Escuta clínica em um ambulatório de genética: uma experiência extensiva / The clinical listening in a genetic ambulatory: an extension experience / Escucha clínica em amlabolatoria de genética: uma experiencia de extensión

O trabalho busca relatar uma prática extensionista em um Hospital Universitário que teve como objetivo ampliar as ações no cuidado a pessoas com defeitos congênitos (DC) no SUS. Para tanto, apresenta-se a experiência de estudantes de psicologia em ambulatório de genética, ao associar à prática médica ambulatorial a escuta clínica. Discute-se neste artigo a importância da prática extensiva na atenção a pacientes com DC e seus familiares, decorrente da necessidade da interlocução entre medicina e psicologia na clínica contemporânea. Os resultados delimitaram os desafios enfrentados pelas estudantes e os efeitos da prática extensionista em serviço de genética clínica: estabelecimento de um espaço de fala e escuta; complexidade das condições genéticas; problemática do acompanhamento psicológico em serviço ambulatorial; e implicações na formação em Psicologia. Ressalta-se, por fim, a pertinência das reflexões teórico-clínicas acerca de uma primeira experiência de escuta clínica em sua dupla vertente: como dispositivo tanto terapêutico quanto formativo (AU).

This work seeks to report an extension practice in a University Hospital that had the objective to expand the care actions concerning people with birth defects in the Brazil's Unified Health System (SUS). Therefore, it presents the psychology student's experience in a genetic ambulatory, associating the clinical listening to the medical practice. This article also discusses the importance of the extension practice in attention to people with birth defects, through the emerging dialogue between medical practice and the clinical listening. The results set out the challenges faced by the students and the extension practice effects in a genetic service: an effective speaking and listening space; the genetical conditions complexity; the continuity of psychological support issue; and the implications in Psychology formation. Is stands out, lastly, the relevance of theoretical-clinical reflections concerning a first clinical listening experience double-sided: such as a therapeutic disposal and as a formative one (AU).

El trabajo busca reportar una práctica de extensión en un Hospital Universitario que tuvo como objetivo ampliar las acciones de atención a personas con defectos de nacimiento (EC) en el SUS. Para ello, presenta la experiencia en una consulta externa de genética, asociando la escucha clínica a la práctica médica ambulatoria. Este artículo discute la importancia de una práctica extensa en el cuidado de pacientes con EC y sus familias, debido a la necesidad de diálogo entre la medicina y la psicología en la clínica contemporánea. Los resultados delimitaron los desafíos enfrentados por los estudiantes y los efectos de la práctica de extensión en un servicio de genética clínica: establecimiento de un espacio para el habla y la escucha; complejidad de las condiciones genéticas; problemática del seguimiento psicológico en un servicio ambulatorio; e implicaciones para la formación en psicología. Finalmente, se destaca la relevancia de las reflexiones teórico-clínicas acerca de una primera experiencia de escucha clínica en su doble vertiente: como dispositivo terapéutico y formativo (AU).

O segredo na clínica da ambiguidade genital: Um estudo de caso / The secret in the clinic of genital ambiguity: A case study / El secreto en la clínica de ambigüedad genital: Un estudio de caso

O artigo apresenta o estatuto do segredo familiar como forma de enfrentamento ao diagnóstico de ambiguidade genital de uma criança. O estudo de caso, realizado a partir da escuta clínica de base psicanalítica, evidenciou a experiência destes pais frente à condição da ambiguidade genital, de forma particular e única. Destaca-se o modo como cada um tenta assimilar o real desta condição genética a partir de um segredo familiar estabelecido entre os pais e o irmão mais velho do paciente.

This article presents the statute of the family secret as a way of confronting the diagnosis of genital ambiguity in a child. The case study, conducted through a psychoanalytic clinical listening, disclosed a unique and particular parental experience in facing their child's genital ambiguity. We highlight individuals' particular attempts to assimilate the reality of this genetic condition through a family secret established between the patient's parents and older brother.

El artículo presenta el estatuto del secreto de familia como forma de enfrentar el diagnóstico de ambigüedad genital del niño. Un estudio de caso desde la escucha clínica psicoanalítica pone de relieve la experiencia de los padres frente a la condición de ambigüedad genital de manera particular y única. Se destaca la forma como cada cual intenta asimilar el real de esta condición genética a partir de un secreto de familia que se establece entre los padres y el hermano mayor del paciente.

Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease / Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica

Abstract Objective: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ hybridization (FISH) and/or multiplex ligation probe amplification (MLPA) were tested by chromosomal microarray analysis (CMA). Results: Clinically significant copy number variations (CNVs ≥300 kb) were identified in 10% (8/78) of cases. In addition, potentially relevant CNVs were detected in two cases (993 kb duplication in 15q21.1 and 706 kb duplication in 2p22.3). Genes inside the CNV regions found in this study, such as IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1, and LTPB1 are known to participate in cardiac development and could be candidate genes for CHD. Conclusion: These data showed that patients presenting CHD with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 DS should be investigated by CMA. The present study emphasizes the possible role of CNVs in CHD.

Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridação in situ com fluorescência (FISH) e/ou amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA). Resultados: Foram identificadas variações do número de cópias de DNA (CNVs) clinicamente significativas (≥ 300 kb) em 10% (8/78) dos casos, além de CNVs potencialmente relevantes em dois casos (duplicação de 993 kb em 15q21.1 e duplicação de 706 kb em 2p22.3). Genes envolvidos como IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1 e LTPB1 são conhecidos por atuar no desenvolvimento cardíaco e podem ser genes candidatos a CC. Conclusão: Esses dados mostram que pacientes que apresentam CC, com anomalias extracardíacas e exclusão da SD22q11.2, devem ser investigados por CMA. Ainda, este estudo enfatiza a possível função das CNVs nas CC.

Fendas orais no Sistema Único de Saúde Alagoas: definição de modelo para referência e contrarreferência em genética / Oral clefts in the Unified Health System Alagoar: defining a model for reference and counter reference in genetics

Fendas orais são malformações prevalentes, requerem cuidado multiprofissional do nascimento até a vida adulta, envolvendo promoção da saúde, prevenção de comorbidades e reabilitação clínico-cirúrgica. Em Alagoas, a atenção nesta área não está estruturada resultando em iniquidades e fragmentação do cuidado. Neste estudo foi concebido e testado um sistema de referência e contrarreferência em genética usando as fendas orais como modelo. MÉTODOS: (a) articulação com a Secretaria de Estado da Saúde para conceber o fluxo do sistema; (b) pactuação com gestores em maternidades dos municípios-alvo; (c) capacitação dos profissionais;(d) desenvolvimento de materiais informativos (formulários, manuais,cartazes etc.); (e) os dados dos pacientes foram coletados através da Cran Flow® durante as consultas médicas e analisados usando Microsof tExcel e Epi-Info™ . RESULTADOS: A partir da articulação entre os municípios-alvo e o Serviço de Genética Clínica, 50 pacientes foram referidos e contrarreferidosentre outubro/2014 e fevereiro/2016. Este número foi igual à soma de atendimentos oriundos da demanda espontânea à Genética no período 2010-2016. Em linhas gerais, as características genético-clínicas corroboraram a literatura. Chamou a atenção a baixa frequência dediagnóstico pré-natal inclusive em casos sindrômicos. Baixa escolaridade materna, recorrência familial e ingestão de álcool na gravidez foram os fatores de risco mais prevalentes. CONCLUSÕES: o sistema de referência e contrarreferência mostrou-se válido e passível de extensão a outros defeitos congênitos e estados brasileiros.Os resultados também forneceram subsídios para a construção de uma política de saúde voltada para as necessidades específicas de pessoas com fendas orais em Alagoas.

Oral clefts are prevalent malformations that demand multiprofessional carefrom birth up to adulthood. It involves health promotion, prevention ofcomorbidities and clinical and surgical rehabilitation. In Alagoas, there isno structured care in this setting resulting in iniquities and fragmentation of assistance. In this study, a reference and counter-reference system ingenetics was created and tested using oral clefts as a model. Methods: (a)articulation with State Health Secretary to conceive the system’s flow; (b)agreement between stakeholders and maternity hospitals in the targetcounties;(c) training of professionals; (d) development of informativematerials (forms, handbooks, posters etc.); (e) patients’ data were collectedthrough CranFlow® during medical appointments and analysed usingMicrosoft Excel e Epi-Info™. Results: From the articulation betweentarget-counties and the Service of Clinical Genetics, 50 patients werereferred and counter-referred between October/2014 and February/2016.That figure was equivalent to the sum of consultations from spontaneousdemand to the Genetics in the period 2010-2016. In general, clinicalgeneticcharacteristics corroborate the literature. Drew attention the lowfrequency of prenatal diagnosis including syndromic cases. Little maternaleducation, familial recurrence and alcohol consumption during pregnancywere the most prevalent risk factors. Conclusions: the reference andcounter-reference system showed up valid and capable of extension toother congenital defects and Brazilian states. The results also providedsubsidies for the construction of a health policy target to specific needs ofpeople with orofacial clefts in Alagoas.

Profile of patients with genitourinary anomalies treated in a clinical genetics service in the Brazilian unified health system / Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde

To describe the profile of patients with genitourinary abnormalities treated at a tertiary hospital genetics service. Methods: Cross-sectional study of 1068 medical records of patients treated between April/2008 and August/2014. A total of 115 cases suggestive of genitourinary anomalies were selected, regardless of age. A standardized clinical protocol was used, as well as karyotype, hormone levels and genitourinary ultrasound for basic evaluation. Laparoscopy, gonadal biopsy and molecular studies were performed in specific cases. Patients with genitourinary malformations were classified as genitourinary anomalies (GUA), whereas the others, as Disorders of Sex Differentiation (DSD). Chi-square, Fisher and Kruskal–Wallis tests were used for statistical analysis and comparison between groups. Results: 80 subjects met the inclusion criteria, 91% with DSD and 9% with isolated/syndromic GUA. The age was younger in the GUA group (p<0.02), but these groups did not differ regarding external and internal genitalia, as well as karyotype. Karyotype 46,XY was verified in 55% and chromosomal aberrations in 17.5% of cases. Ambiguous genitalia occurred in 45%, predominantly in 46,XX patients (p<0.006). Disorders of Gonadal Differentiation accounted for 25% and congenital adrenal hyperplasia, for 17.5% of the sample. Consanguinity occurred in 16%, recurrence in 12%, lack of birth certificate in 20% and interrupted follow-up in 31% of cases. Conclusions: Patients with DSD predominated. Ambiguous genitalia and abnormal sexual differentiation were more frequent among infants and prepubertal individuals. Congenital adrenal hyperplasia was the most prevalent nosology. Younger patients were more common in the GUA group. Abandonment and lower frequency of birth certificate occurred in patients with ambiguous or malformed genitalia. These characteristics corroborate the literature and show the biopsychosocial impact of genitourinary anomalies.

Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se protocolo clínico padronizado, cariótipo, hormônios e ultrassonografia geniturinária para avaliação básica. Laparoscopia, biopsia gonadal e estudos moleculares foram feitos em casos específicos. Pacientes com malformações geniturinárias foram classificados como defeitos geniturinários (DGU), os demais, como distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Usaram-se qui-quadrado, Fisher e Kruskal-Wallis para análise estatística e comparação entre os grupos. Resultados: Preencheram os critérios de inclusão 80 sujeitos, 91% com DDS e 9% com DGU isolados/sindrômicos. A idade foi menor no grupo DGU (p<0,02), mas esses grupos não diferiram quanto a genitália externa, interna e cariótipo. Verificou-se cariótipo 46,XY em 55% e aberrações cromossômicas em 17,5% dos casos. Ambiguidade genital ocorreu em 45%, predominou em pacientes 46,XX (p<0,006). Distúrbios da diferenciação gonadal representaram 25% e hiperplasia adrenal congênita; 17,5% da amostra. Consanguinidade ocorreu em 16%, recorrência em 12%, ausência de registro civil em 20% e interrupção do seguimento em 31% dos casos. Conclusões: Predominaram pacientes com DDS. Ambiguidade genital e diferenciação sexual anômala foram mais frequentes entre recém-nascidos e pré-púberes. Hiperplasia adrenal congênita foi a nosologia mais prevalente. Pacientes mais jovens pertenciam ao grupo DGU. Menor frequência de registro civil e abandono ocorreram em pacientes com genitália ambígua ou malformada. Essas características corroboram a literatura e evidenciam o impacto biopsicossocial das anormalidades geniturinárias.

Risk factors and the prevention of oral clefts

This article presents general aspects of risk factors and particularities of the management of individuals with oral clefts (OCs). A practical manual of prevention and management of this congenital defect was prepared based on a review of the literature and using data from Brazilian multicenter studies. Since OCs require efforts from all levels of healthcare, the data herein presented permits appropriate follow-up for affected individuals and their families. Also, the recognition of risk factors is crucial for planning and implementing preventive measures at the individual and population levels.

Family care practitioners experience with individuals with orofacial clefts in Brazil / Experiência de profissionais de saúde da família com pessoas com fendas orofaciais no Brasil

INTRODUCTION: Orofacial clefts are among the most prevalent birth defects worldwide. Specialized treatment and surveillance of basic health needs are critical. Few studies have investigated primary care practitioners' experience in caring for individuals with clefts. OBJECTIVE: It was to describe experience and current interest of family care practitioners on the management of individuals with clefts. METHODS: Observational cohort of 104 practitioners from Maceió (AL) e Campinas (SP). Demographic, academic and professional characteristics, didactic experience and desire in continuing education on clefts were assessed using a questionnaire RESULTS:Seventy-four practitioners were located in Maceió and 30 in Campinas. Female gender and low academic qualification were predominant. Physicians and nurses prevailed over dentists, 78 (75%) participants had clinical experience with clefts. Use of protocols was mentioned by 3/104 (2.9%), provision of information on clefts by 58/104 (56%) and referrals to the Brazilian Reference Network by 7/104 (6.7%). Almost 50% reported didactic experience and 94%, desire on continuing education in this field CONCLUSION: Results corroborate the literature and reinforce the need of improving family care practitioners' skills to manage individuals with clefts. Education and strengthen ties between primary level of the health system and specialized teams must be focused. Some strategies are presented in this regard.

INTRODUÇÃO: As fendas orofaciais estão entre os mais prevalentes defeitos congênitos em todo o mundo. Atenção especializada e vigilância de necessidades básicas de saúde são críticas no cuidado aos indivíduos. OBJETIVO: Foi descrever a experiência e o interesse de profissionais da Estratégia Saúde da Família no acompanhamento de indivíduos com fendas orofaciais. MÉTODOS: Coorte observacional com 104 profissionais de Maceió (AL) e Campinas (SP). Características demográficas, acadêmicas e profissionais, bem como a experiência didática e o desejo por educação continuada, foram colhidas por meio de questionário. RESULTADOS: Setenta e quatro profissionais atuavam em Maceió e 30 em Campinas. O gênero feminino e a baixa qualificação acadêmica foram predominantes. Médicos e enfermeiros prevaleceram sobre dentistas, e 78 (75%) participantes tinham experiência clínica com fendas. O uso de protocolos foi mencionado por 3/104 (2,9%), a oferta de informações sobre fendas por 58/104 (56%) e o encaminhamento para unidades especializadas da Rede de Referência por 7/104 (6,7%). Cerca de 50% dos participantes referiram experiência didática e 94%, desejo por educação continuada CONCLUSÃO: Os resultados corroboram a literatura e reforçam a necessidade de melhorar a capacitação de profissionais nesta área. Para tanto, são apresentadas estratégias para promover educação e reforçar laços entre a atenção básica e equipes especializadas.

Clinical and molecular spectrum of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency / Espectro clínico e molecular de pacientes com deficiência de 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (17-β-HSD3)

The enzyme 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) catalyzes the conversion of androstenedione to testosterone in the testes, and its deficiency is a rare disorder of sex development in 46,XY individuals. It can lead to a wide range of phenotypic features, with variable hormonal profiles. We report four patients with the 46,XY karyotype and 17-β-HSD3 deficiency, showing different degrees of genital ambiguity, increased androstenedione and decreased testosterone levels, and testosterone to androstenedione ratio < 0.8. In three of the patients, diagnosis was only determined due to the presence of signs of virilization at puberty. All patients had been raised as females, and female gender identity was maintained in all of them. Compound heterozygosis for c.277+2T>G novel mutation, and c.277+4A>T mutation, both located within the intron 3 splice donor site of the HSD17B3 gene, were identified in case 3. In addition, homozygosis for the missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln mutations were found upon HSD17B3 gene sequencing in cases 1, 2, and 4, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste trabalho, são relatados quatro casos de deficiência da 17-β-HSD3 com cariótipo 46,XY, ambiguidade genital em diversos graus, androstenediona aumentada, testosterona diminuída, e relação testosterona e androstenediona < 0,8. Em três das pacientes, o diagnóstico foi suspeitado devido à presença de sinais de virilização na puberdade. Todos os pacientes foram criados como mulheres, e a identidade de gênero feminino foi mantida em todas elas. A heterozigose composta da mutação nova c.277+2T>G e da mutação c.277+4A>T, ambas localizadas no sítio doador de splicing do íntron 3 do gene HSD17B3, foi identificada no caso 3. Além dessas, as mutações missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln foram identificadas em homozigose pelo sequenciamento do gene HSD17B3 dos casos 1, 2 e 4, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

Adequação da demanda de crianças e adolescentes atendidos na Unidade de Emergência em Maceió, Alagoas, Brasil / Meeting the demand for services of children and adolescents at the Emergency Unit in Maceió, in the Brazilian State of Alagoas

OBJETIVOS: avaliar a adequação da demanda de crianças e adolescentes atendidos na Unidade de Emergência Doutor Armando Lages em Maceió - Alagoas, Brasil. MÉTODOS: estudo observacional-transversal de 2153 registros de crianças e adolescentes atendidos na Unidade de Emergência, em 1998, 2001 e 2004. Variáveis: sexo, idade, setor e horário do atendimento, procedência, internação, tipo de agravo e adequação da demanda, segundo critério de Furtado et al. Para testar associações entre variáveis de interesse foi utilizado teste do Qui-quadrado, adotandose nível de confiança de 95 por cento. RESULTADOS: entre os 2153 registros analisados, 1792 (83,2 por cento) foram classificados como não adequados. Predominaram usuários do sexo masculino (1252 - 58,2 por cento), entre 10 e 18 anos (931 - 43,2 por cento), residentes em Maceió (1742 - 81,1 por cento), atendidos à tarde (800 - 37,2 por cento), no setor de pediatria e com agravos do Capítulo XIX da Classificação Internacional de Doenças (1039 - 48,3 por cento). A não adequação da demanda foi maior no sexo feminino, entre 10 e 18 anos, atendida no horário da manhã e residente próximo à Unidade de Emergência. CONCLUSÕES: verificou-se alto percentual de não adequação da demanda de crianças e adolescentes à Unidade de Emergência. Esse resultado sinaliza para o não atendimento às necessidades de saúde na rede básica do Sistema Único de Saúde em Alagoas.

OBJECTIVE: to evaluate the extent to which the demand for services from children and adolescents are met by the Doutor Armando Lages Emergency Unit in Maceió, in the Brazilian State of Alagoas. METHODS: an observational cross-section study was carried out of 2,153 medical records of children and adolescents attending the Emergency unit in 1998, 2001 and 2004. The variables were sex, age, sector and time attended, place of residence, hospitalization, type of injury and extent to which the demand was met, according to the criterion established by Furtado et al. The chi-squared test was used to investigate associations between the variables under study, with a confidence level of 95 percent. RESULTS: of the 2,153 medical records analyzed, 1792 (83.2 percent) were classified as inadequate. Most patients were male (1252 - 58.2 percent), aged between 10 and 18 years (931 - 43.2 percent), resident in Maceió (1742 - 81.1 percent), attended in the afternoon (800 - 37.2 percent), at the Pediatrics Centre with injuries covered by Chapter XIX of the International Classification of Diseases (1039 - 48.3 percent). There were more inadequate medical records for females aged between 10 and 18 years, attended in the morning, residing in close proximity to the Emergency Unit. CONCLUSIONS: there was a high percentage of inadequate service provision for children and adolescents at the Emergency Unit. This result suggests the health needs of this group are not being met by the basic National Health System in the State of Alagoas.

Anomalias craniofaciais: descricão e avaliacão das características gerais da atencão no Sistema Unico de Saúde / Craniofacial anomalies: description and evaluation of treatment under the Brazilian Unified Health System

A primeira iniciativa para incluir a atencão às anomalias craniofaciais no SUS ocorreu em 1993. Um importante avanco foi a criacão da Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF), atualmente com 29 centros credenciados. Os objetivos deste estudo foram descrever e avaliar as características gerais da atencão às anomalias craniofaciais nos centros que integram a referida rede. Foi utilizado questionário semi-estruturado, remetido por correio. Obteve-se 86,2 por cento de respostas. Os resultados demonstram agregacão de centros no Sudeste, em universidades e na área de fissuras labiopalatais; financiamento predominantemente público; equipes constituídas principalmente de acordo com parâmetros norte-americanos; atendimento de rotina em cerca de 90 por cento e utilizacão de protocolos em cerca de 70 por cento dos centros. A denominacão da RRTDCF não parece corresponder à sua abrangência. Os achados sugerem necessidade de revisão da definicão, objetivos e abrangência da RRTDCF e dos critérios de credenciamento de centros.

Similar interstitial deletions of the KAL-1 gene in two Brazilian families with X-linked Kallmann Syndrome

Mutations in the KAL-1 gene localized at Xp22.3 have been shown to be responsible for the X-linked Kallmann syndrome (KS), a disorder characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. In this paper, we describe the investigation of two families with X-linked KS, in which similar interstitial deletions ning exons 5 to 10 of the KAL-1 gene were identified. The presence of interspersed repetitive DNA sequences within the KAL-1 gene might have predisposed to this type of mutation.